สล็อตแตกง่าย วิสัยทัศน์ของอนาคตจีโนมส่วนบุคคล

ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐฯ

 ฟรานซิส คอลลินส์ เรียกร้องให้มีการปฏิวัติสล็อตแตกง่ายด้านการแพทย์เฉพาะบุคคล อับดุลเลาะห์ เอส. ดาร์กล่าวว่าความก้าวหน้าดังกล่าวควรแบ่งปันกันนอกเหนือประเทศที่พัฒนาแล้ว

ภาษาแห่งชีวิต: DNA และการปฏิวัติการแพทย์เฉพาะบุคคล

ฟรานซิส เอส. คอลลินส์

Harper/Profile: 2010. 368 หน้า/288 หน้า $26.99/£15 0061733172 | ISBN: 0-061-73317-2

เราได้เข้าสู่ยุคของการทดสอบทางพันธุกรรมและการจัดลำดับจีโนมที่รวดเร็วและราคาไม่แพง ในทศวรรษหน้า ค่าใช้จ่ายในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมดจะลดลงเหลือไม่กี่ร้อยดอลลาร์ ซึ่งน้อยกว่า 3 พันล้านดอลลาร์สหรัฐที่ลงทุนในโครงการจีโนมมนุษย์อายุ 13 ปี แต่เราควรทำอย่างไรกับความรู้ทั้งหมดที่จะได้รับ?

ฟรานซิส คอลลินส์ให้เหตุผลว่าจีโนมของแต่ละคนเป็น ‘ตำราเรียนส่วนบุคคล’ ของความเป็นไปได้ในการช่วยชีวิต เครดิต: M. BARTLETT/NHGRI

ฟรานซิส คอลลินส์ ผู้อำนวยการคนใหม่ของสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา (NIH) มีข้อสงสัยเล็กน้อย: ยอมรับการปฏิวัติด้านการแพทย์เฉพาะบุคคล คอลลินส์เป็นบุคคลสาธารณะของโครงการจีโนมมนุษย์ เขาลาออกจากตำแหน่งในปี 2551 หลังจากผ่านไป 15 ปีในตำแหน่งผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติสหรัฐ (NHGRI) เพื่อเขียนหนังสือเกี่ยวกับยาเฉพาะบุคคลสำหรับสาธารณชน บทความที่ยอดเยี่ยมของเขาช่วยให้ผู้อ่านเข้าใจการปฏิวัติ ใช้ประโยชน์จากการปฏิวัติ และผลักดันให้เกิดการเปลี่ยนแปลงนโยบาย

ภาษาแห่งชีวิตนั้นทันเวลา เป็นปัจจุบัน และเต็มไปด้วยเรื่องราวที่สะเทือนใจ: เกี่ยวกับความสิ้นหวังและความหวังของครอบครัว เพื่อน เพื่อนร่วมงาน และผู้ป่วยของเขาที่สัมผัสได้จากการพัฒนาในการวิจัยจีโนม แม้ว่าบางครั้งอาจมองโลกในแง่ดีจนแทบหยุดหายใจ แต่ก็ไม่ได้ทำให้ความสุขในการอ่านลดลง คอลลินส์ให้เหตุผลอย่างน่าเชื่อถือว่า DNA ของคุณสามารถกลายเป็น “ตำราเรียนส่วนตัวของคุณ” ที่ “สามารถช่วยชีวิตคุณได้อย่างแท้จริง”

มีวิทยาศาสตร์มากมายในหนังสือ — 

เหตุใดเราทุกคนจึงกลายพันธุ์ที่มีข้อบกพร่อง พื้นฐานทางพันธุกรรมของมะเร็ง และวิธีที่โปรตีน Sirtuin อาจส่งผลต่อความชรา เขาอธิบายบทบาทของจีโนมของจุลินทรีย์หลายล้านล้านในร่างกายของเรา (ไมโครไบโอม) และความสำคัญของโครงการ HapMap ระหว่างประเทศเพื่อปลดปล่อยพลังของการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม ข้อมูลเชิงลึกจากการวิจัยจีโนมได้เปิดเผยกลไกระดับโมเลกุลที่น่าสนใจของโรคต่างๆ เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์ ซึ่งนำไปสู่การออกแบบยาที่มีเหตุผล

งานเขียนของคอลลินส์ชัดเจนมากจนคุณแทบไม่รู้ตัวว่ากำลังได้รับการศึกษาอย่างจริงจัง บทที่กล้าหาญของหนังสือเล่มนี้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์และเชื้อชาติเป็นบทสรุปที่ดีที่สุดของเรื่องที่ซับซ้อนและอารมณ์ซึ่งฉันได้อ่าน มีอารมณ์ขันเช่นกัน เมื่อรู้ว่าเจมส์ วัตสันจงใจปรากฏตัวต่อหน้ารัฐสภาคองเกรสแห่งสหรัฐอเมริกาในฐานะศาสตราจารย์ที่ไม่เรียบร้อย ด้วยผมที่รุงรังและเชือกผูกรองเท้าที่หลุด เพื่อแสวงหาเงินทุนสำหรับโครงการจีโนมมนุษย์

ประเด็นหนึ่งที่คอลลินส์อาจเน้นย้ำมากกว่านี้คือจีโนมและสุขภาพโลก เขียนในปี 2546 (ดูNature 422 , 835–847; 2003) เขาจินตนาการถึงอนาคตของการวิจัยจีโนมในฐานะบ้าน แต่จะมีใครบ้างที่จะอยู่ที่นั่น แค่ 700 ล้านคนหรือมากกว่านั้นในอเมริกาเหนือและยุโรปตะวันตก? มีที่ว่างสำหรับ 90% ของมนุษยชาติที่อาศัยอยู่ในประเทศกำลังพัฒนาหรือไม่?

คอลลินส์ตระหนักและหลงใหลเกี่ยวกับความไม่เท่าเทียมกันด้านสุขภาพทั่วโลกอย่างชัดเจน เขาทำสัญญากับวัณโรคในฐานะแพทย์ฝึกหัดในนอร์ธแคโรไลนาและมาลาเรียในฐานะแพทย์มิชชันนารีเมื่อ 20 ปีก่อนในไนจีเรีย ในฐานะผู้อำนวยการของ NIH เขาได้ให้ความสำคัญกับการขยายการวิจัยโรคที่ส่งผลกระทบต่อประเทศกำลังพัฒนา หนังสือเล่มนี้อาจเน้นย้ำถึงการระบุวัคซีนและเป้าหมายการรักษาจากจีโนมของสิ่งมีชีวิตที่ก่อให้เกิดโรคร้ายแรง หรือการพัฒนาวัคซีนผ่านการจัดการจีโนมของปรสิต เช่น เชื้อมาลาเรีย ความท้าทายด้านจีโนมอื่นๆ ได้แก่ การสร้างระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์เพื่อต่อสู้กับเอชไอวี และสร้างการวินิจฉัย ณ จุดดูแลแบบใช้มือถือ

แม้ว่าภาษาแห่งชีวิตผู้อ่านจะได้เรียนรู้มากมายเกี่ยวกับคอลลินส์ แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ที่มีมนุษยธรรม ผู้สนับสนุนเหตุผลและสามัญสำนึกที่เฉลียวฉลาดและหลงใหล นักสืบที่เกี่ยวข้องกับการค้นพบยีนและการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ , ซิสติก ไฟโบรซิส, โพรเจเรีย, นิวโรไฟโบรมาโตซิส และโรคฮันติงตัน ที่ NHGRI เขาให้ความสำคัญกับจริยธรรม เขาผลักดันให้เผยแพร่ข้อมูลลำดับดิบจากโครงการจีโนมมนุษย์ทุกวันผ่านทางอินเทอร์เน็ตในฐานะที่เป็นสินค้าสาธารณะทั่วโลก และช่วยผ่านพระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติของข้อมูลทางพันธุกรรมปี 2008 ในฐานะผู้อำนวยการ NIH คอลลินส์เป็นผู้สืบทอดที่คู่ควรกับฮาโรลด์ วาร์มุส และอีเลียส เซอร์ฮูนี . แต่ที่หน่วยงานที่ครอบคลุมสถาบันและศูนย์ 27 แห่ง พนักงาน 18,000 คน และงบประมาณ 3 หมื่นล้านดอลลาร์ คอลลินส์จะต้องระมัดระวังในการสร้างสมดุลระหว่างจีโนมกับลำดับความสำคัญอื่นๆ

หลังจากผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยตัวเองแล้ว คอลลินส์ก็เปิดเผยในหนังสือเกี่ยวกับความโน้มเอียงของโรคของตนเองเช่นเดียวกับสมาชิกในครอบครัวของเขา ความอ่อนแอของเพื่อนนักพันธุศาสตร์ Craig Venter ซึ่งได้รับการตีพิมพ์ลำดับจีโนมก็ถูกกล่าวถึงเช่นกัน เช่นเดียวกับผู้ร่วมก่อตั้งของ Google Sergey Brin ซึ่งเป็นลูกค้าของบริการทดสอบทางพันธุกรรมแบบตรงถึงผู้บริโภค 23andMe ซึ่งก่อตั้งโดยภรรยาของ Brin Anne Wojcicki พบว่าเขามีระดับที่สูงกว่า ความน่าจะเป็นเฉลี่ยที่จะเป็นโรคพาร์กินสัน คอลลินส์สนับสนุนความพร้อมของการทดสอบดังกล่าว แม้ว่าเขาจะแสดงรายการหลายสิบสิ่งที่ต้องพิจารณาก่อนที่จะทำการทดสอบ

การประกาศสาธารณะดังกล่าวทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวและการรักษาความลับ เมื่อกล่าวถึงเทคโนโลยีดิจิทัล Scott McNealy หัวหน้าผู้บริหารของ Sun Microsystems เคยกล่าวไว้ว่า “Privacy is dead. ได้รับมากกว่านั้น.” สามารถพูดเช่นเดียวกันเกี่ยวกับจีโนมและการทดสอบทางพันธุกรรมได้หรือไม่? ในไม่ช้าเราอาจสามารถระบุเจ้าของตัวอย่าง DNA ที่ไม่ระบุชื่อได้จากข้อมูลจีโนมเพียงเล็กน้อย ด้วยพลังงานที่เพิ่มขึ้นและต้นทุนที่ลดลงของเทคโนโลยีการจัดลำดับ การวิเคราะห์ คอมพิวเตอร์ และการจัดเก็บข้อมูล การสูญเสียความเป็นส่วนตัวจึงเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ เราต้องคิดใหม่กฎพื้นฐาน

Collins พูดถึงอดีตผู้เล่นฮ็อกกี้น้ำแข็ง Wayne Gretzky ซึ่งพ่อแนะนำให้เขา “เล่นสเก็ตว่าเด็กซนจะไปอยู่ที่ไหน” ภาษาแห่งชีวิตบอกคุณว่าเด็กซนจีโนมส่วนบุคคลกำลังมุ่งหน้าไปที่ใดสล็อตแตกง่าย