กุมารแพทย์ Erica Esrick กล่าวถึงการรักษาเซลล์เคียวที่มีอยู่และการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินอยู่
ทุกวันนี้ เป็นที่ชัดเจนว่ายีนของเราไม่เพียงแต่เว็บสล็อตแท้ทำให้เกิดโรคต่างๆ มากมายเท่านั้น แต่ยังมีวิธีรักษาอีกด้วย แต่นั่นไม่ใช่กรณีเสมอไป จนกระทั่งปี 1949 นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบสาเหตุของโรคในระดับโมเลกุล – มีรากมาจากรหัสพันธุกรรม โรคนี้เป็นโรคเลือดที่เรียกว่าโรคเคียว ซึ่งเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงและทำให้ร่างกายทรุดโทรม เกือบ 75 ปีต่อมา นักวิจัยกำลังพัฒนายีนบำบัดเพื่อรักษา
โรคเซลล์รูปเคียวเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนหลักในเฮโมโกลบินซึ่งช่วยขนส่งออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยปกติแล้ว เฮโมโกลบินจะยอมให้ “เซลล์เม็ดเลือดแดงหย่อนยานและยืดหยุ่นได้มาก และลื่นและเลื่อนผ่านหลอดเลือดได้ง่าย” กุมารแพทย์ Erica Esrick กล่าว แต่การกลายพันธุ์ในยีนเดียว ยีนHBBทำให้เฮโมโกลบินเรียงซ้อนกันเป็นสายยาวภายในเซลล์เม็ดเลือด ทำให้พวกมันมีรูปร่างเคียวที่ไม่ยืดหยุ่น แทนที่จะ “นิ่มนวล” เซลล์เม็ดเลือดแดงแข็งจะติดอยู่ในหลอดเลือด ทำให้เลือดไหลเวียนไม่ได้
เคียวเซลล์ส่งผลกระทบต่อผู้คนนับล้านทั่วโลก โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่บรรพบุรุษมาจากอนุภูมิภาคทะเลทรายซาฮารา บางส่วนของตะวันออกกลางและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ตัวอย่างเช่น ในสหรัฐอเมริกาผู้คนประมาณ 100,000 คนอาศัยอยู่กับโรคนี้ ส่วนใหญ่เป็นคนผิวดำหรือลาติน ผู้ที่เป็นโรคเคียวจะมีอายุขัยสั้นลง โดยโดยเฉลี่ยแล้วจะมีอายุอยู่ในช่วง 40 ปีปลาย โดยส่วนใหญ่เกิดจากโรคหลอดเลือดสมองหรืออวัยวะเสียหายจากหลอดเลือดอุดตัน เอสริก จากโรงพยาบาลเด็กบอสตันและโรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ด และคนอื่นๆ พยายามต่อสู้กับโรคนี้ด้วยการบำบัดด้วยยีน
การบำบัดด้วยยีนพยายามที่จะจัดการกับข้อมูลของชีวิตโดยแทนที่ ปิดใช้งาน หรือแก้ไขยีนที่ขาดหายไปหรือแตกหัก และเพื่อรักษาผู้ป่วย แต่การเดินทางไปสู่การบำบัดด้วยยีนที่ได้รับการอนุมัติจำนวนหนึ่งในปัจจุบัน รวมถึงโรคต่างๆ เช่น โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมขั้นรุนแรง หรือ SCID มะเร็ง ในเลือดบางชนิด และการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังนั้นเป็นเรื่องที่ยาก การทดลองทางคลินิกในช่วงต้นปี 1990 ไม่ได้ผล และทศวรรษ 2000 ก็ได้ผลลัพธ์ที่ไม่คาดคิดและถึงตายในบางครั้ง รวมถึงการเจ็บป่วยที่คล้ายกับมะเร็งเม็ดเลือดขาว
แม้จะมีความท้าทายของยีนบำบัด
แต่นักวิจัยหลายคนเชื่อว่าเซลล์รูปเคียวเป็นเป้าหมายที่ดี เพราะวิถีทางโมเลกุลเป็นที่เข้าใจกันดีและตรงไปตรงมา ยิ่งไปกว่านั้น ยีนทุกชุดไม่จำเป็นต้องแก้ไขเพื่อให้เกิดผล (บุคคลที่สืบทอดยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่เพียงคนเดียว เช่น ไม่เกิดโรคเคียว)
Esrick เป็นผู้นำร่วมในการทดลองทางคลินิกเพื่อทดสอบยีนบำบัดที่พยายามกระตุ้นให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินที่มีสุขภาพดีซึ่งผลิตโดยทารกในครรภ์และเด็กเล็ก แต่ไม่ใช่ผู้ใหญ่ที่เรียกว่าเฮโมโกลบินในครรภ์ ดีเอ็นเอสำหรับสร้างสารพันธุกรรมสั้นๆ ที่เรียกว่า microRNA ถูกส่งโดยไวรัสเข้าสู่เซลล์จากไขกระดูกของผู้ป่วย ไวรัสที่เรียกว่าเวกเตอร์แทรก DNA ลงในพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของเซลล์อย่างถาวร microRNA นั้นรบกวนการผลิตโปรตีนที่ป้องกันไม่ให้สร้างเฮโมโกลบินของทารกในครรภ์ เมื่อโปรตีนนั้นถูกปิดกั้น การผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์จะกลับมาทำงานอีกครั้ง เช่นเดียวกับการเปิดก๊อกน้ำ กระแสเลือดที่สม่ำเสมอของเฮโมโกลบินที่แข็งแรงสามารถไหลเข้าสู่กระแสเลือดได้ ประกอบขึ้นจากรูปแบบที่ผิดปกติ
ข้อมูลเบื้องต้นที่เผยแพร่ในเดือนมกราคม พ.ศ. 2564 แสดงให้เห็นว่าการรักษาช่วยให้ผู้ป่วยเซลล์เคียว 6 คนสร้างฮีโมโกลบินในครรภ์ได้Esrick และเพื่อนร่วมงานรายงานในNew England Journal of Medicine ในช่วงติดตามผลตั้งแต่หลายเดือนถึงมากกว่าสองปี อาการของผู้ป่วยก็ลดลงหรือหายไป ทีมงานได้ขยายการทดลองเพื่อรวมผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นและทดสอบการรักษาเพิ่มเติม
นักวิทยาศาสตร์กำลังทดสอบวิธีอื่นๆ ในการจัดการเซลล์เคียวผ่านยีนบำบัดเช่นกัน บริษัทเทคโนโลยีชีวภาพชื่อ bluebird bio กำลังทดสอบวิธีการที่ส่งสำเนาการทำงานของ ยีน HBBให้กับผู้ป่วย อีกทีมหนึ่งกำลังเตรียมที่จะเริ่มการทดลองที่จะแก้ไขยีนนั้นโดยตรงโดยใช้ CRISPR/Cas9
นักเขียนข่าว Science News Erin Garcia de Jesúsพูดคุยกับ Esrick เกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ที่กำลังดำเนินอยู่ ซึ่งรวมถึงอุปสรรคและความหวัง บทสนทนาได้รับการแก้ไขให้มีความยาวและชัดเจน
ทีมงานทำความสะอาดเมื่อชาวนิวยอร์กส่วนใหญ่นั่งบนม้านั่งเพื่อเพลิดเพลินกับฮอทดอกนึ่งหรือถุงเกาลัด พวกเขาไม่คิดว่าจะเกิดอะไรขึ้นกับเศษขนมปังที่กระจายอยู่บนพื้นโดยไม่ได้ตั้งใจ แต่มดและสัตว์ฟันแทะกินอาหารส่วนใหญ่ที่ตกอยู่ทั่วเมือง พวกเขาอาจหารายได้เป็นบริการขยะขนาดเล็ก
Savage พบวิธีที่น่าสนใจในการวัดผลกระทบของมดที่ทำความสะอาด เธอตั้งกรงเล็กๆ ในแมนฮัตตันที่ปูด้วยตาข่ายเพื่อกันหนู แต่ปล่อยให้มดและสัตว์ขาปล้องเข้ามา เธอและเพื่อนร่วมงานทิ้งฮอทดอก คุกกี้ และมันฝรั่งทอดกรอบทั้งในกรงและในที่โล่ง ในสวนสาธารณะและตามท้องถนน ที่ซึ่งอาหารเป็นเกมที่ยุติธรรมสำหรับสัตว์ทุกชนิด รวมทั้งหนู กระรอก แรคคูน และนกพิราบ อาหารจำนวนมากหายไปจากพื้นที่เปิดโล่ง
อย่างไรก็ตาม ในกรงข้างถนนบางตัว สัตว์ขาปล้องกลืนอาหารด้วยตัวเองเกือบพอๆ กับหนูและสัตว์อื่นๆ และสัตว์ขาปล้องจากภายนอก สัตว์ขาปล้องข้างถนนยังลดอาหารลงวันละ 2-3 เท่าเมื่อเทียบกับในสวนสาธารณะเว็บสล็อตแท้
